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la litiasi in età pediatrica

In occasione dell'11 Congresso IEA di Manfredonia, il prof. Paolo Caione Direttore del Dipartimento nefro-urologico dell'Ospedale Bambin Gesù di Roma, ha tenuto una lettura magistrale sull'evoluzione dell'approccio medicochirurgico alle malattie del bambino, in particolare sul trattamento della litiasi. Riportiamo una sintesi, a cura della dott.ssa Annamaria Salerno, sua collaboratrice.
 

 
LA LITIASI IN ETA’ PEDIATRICA: COSA STA CAMBIANDO?
 
 
La litiasi fa parte delle grandi patologie, come diabete, ipertensione, malattie cardiovascolari che riflettono il livello socioeconomico delle popolazioni, in quanto riflesso delle condizioni sanitarie, delle abitudini alimentari e del livello di vita delle popolazioni. Le caratteristiche epidemiologiche della litiasi sono in perpetua evoluzione. Se si considera che le popolazioni dei diversi paesi del mondo evolvono globalmente verso un miglioramento delle loro condizioni di vita e del livello di medicalizzazione, si può considerare che le modificazioni della malattia litiasica siano comparabili in tutti i paesi del mondo con un ritmo proprio a ciascun paese. Il confronto dei dati disponibili nei differenti paesi hanno evidenziato una differente incidenza di questa patologia in base a diverse caratteristiche: nei paesi industrializzati prevalgono i calcoli di ossalato di calcio, la localizzazione è prevalentemente renale e la popolazione colpita è prevalentemente adulta (30-70 @). Nei paesi a basso livello socioeconomico invece prevale la calcolosi fosfatica o urica, la localizzazione è prevalentemente vescicale e la popolazione maggiormente colpita è quella pediatrica con maggiore incidenza nei maschi rispetto alle femmine. Per essenziali che siano questi dati non sono significativi perché di fatto pochi paesi dispongono di mezzi necessari per validare studi su larga scala che permettano di apprezzare la reale incidenza della patologia. Recentemente uno studio di un gruppo inglese ha dimostrato come l’incidenza della patologia litiasica negli ultimi 10 anni sia significativamente aumentata del 63% passando da 51000 a 83000 casi per anno, come è aumentato il numero di procedure eseguite per calcolosi a confronto di altre procedure eseguite per altre patologie urologiche (TURBT, TURP, Nefrectomie, Prostatectomie, Cistectomie). Questo aumento di incidenza si è rivelato più evidente nella fascia di età < ai 15 anni. Suddividendo in tranches x età, si è visto che, mentre durante i periodi di allattamento il maschio è più esposto della femmina a rischio di calcolosi e tende a ridursi nel tempo per aumentare di nuovo al di là dei 10 anni, nella bambina invece il rischio litiasico è basso nei primi 2 anni di vita e aumenta gradualmente in seguito. Un ruolo nella maggiore incidenza della litiasi nel maschietto lo gioca probabilmente in parte il prepuzio come fattore favorente le infezioni urinarie. In tutti i casi, la calcolosi in età pediatrica resta 50 -100 volte meno frequente rispetto all’adulto ma ha una tendenza a recidivare 4 volte maggiore. Le ragioni della minore incidenza risiedono molto probabilmente nelle diverse caratteristiche chimico-fisiche delle urine del bambino che contengono una maggiore concentrazione degli inibitori della cristallizzazione (Magnesio e citrati) e un pH più elevato. Inoltre nel bambino l’escrezione di ossalati e acidi urici è più marcata rispetto all’adulto a causa della immaturità tubulare. Le cause di litiasi in età pediatrica, specie dopo i 2-3 anni di vita, sono rappresentate da alterazioni genetiche e metaboliche. Le malformazioni anatomiche rivestono un ruolo scarsamente litogeno, basti pensare che il 5% delle uropatie si complica con calcolosi. L’effetto delle malformazioni infatti è quello di determinare più che altro la sede di formazine del calcolo che a sua volta è determinato da cause infettive. Tra le alterazioni metaboliche di sicuro l’ipercalciuria riveste il ruolo più importante, in particolare la sua forma idiopatica che colpisce circa il 25% dei bambini affetti da calcolosi. Tra le alterazioni genetiche di maggiore rilevanza la cistinuria riveste il ruolo predominante. Si tratta di una malattia autosomica recessiva legata alla incapacità del tubulo renale di riassorbire 4 amminoacidi dibasici (ornitina, arginina, lisina e cistina). Tra questi amminoacidi la cistina è la meno solubile (specie a pH acidi <7) per cui una sua aumentata escrezione si traduce nella sua precipitazione e quindi nella formazione di calcoli. Esistono tre tipi di cistinuria ma di sicuro il primo tipo è quello più frequente; questo è legato ad una mutazione del gene SLC3A1 posizionato sul cromosoma 2p che normalmente codifica per un amminoacido dibasico chiamato rBAT. Per la prevalenza delle cause metaboliche e genetiche in età pediatrica è sempre necessario eseguire un’attenta analisi metabolica e in questo rivestono un ruolo importante l’analisi spettrofotometrica del calcolo e l’esame del sedimento urinario. Da un corretto inquadramento diagnostico deriva una corretta terapia volta non solo al trattamento del calcolo ma anche a prevenire la formazione di altri calcoli. Ma quale procedura scegliere oggi? Il punto chiave nella scelta del trattamento è che abbiamo di fronte a noi un calcolo giovane, quindi piu facilmente aggredibile e il nostro obiettivo quindi è quello di scegliere la tecnica piu efficace che apporti il minimo di complicanze. E’ noto ancora oggi che la litotrissia extracorporea (ESWL), rispetto all’adulto, dà nel bambino una percentuale di successo migliore (stone free rate di circa 70-85%) probabilmente grazie alla composizione soffice del calcolo, alla maggiore compiacenza dell’uretere ad accogliere ed espellere i frammenti e al basso volume corporeo che facilita la trasmissione degli shock. Uno dei grossi limiti della litotrissia extracorporea è che il più delle volte sono necessari più trattamenti per raggiungere una buona stone free rate, e nel bambino ad ogni trattamento corrisponde un’anestesia. Gli apparecchi di nuova generazione, specie quelli ad onde piezoelettriche, pur avendo minor rischio di complicanze (come dolore nel punto di ingresso delle onde d’urto o traumi polmonari) in quanto hanno una tasca focale ridotta, sono sicuramente meno efficaci degli apparecchi di prima generazione e richiedono pertanto più sedute di trattamento. Con l’avvento delle tecniche endourologiche e con la miniaturizzazione degli strumenti l’approccio al trattamento della calcolosi in età pediatrica sta cambiando, perché le tecniche sono diventate meno invasive ma ugualmente efficaci. La nefrolitotrissia percutanea (PCNL) per il trattamento della calcolosi renale complessa, grazie all’uso di camicie e nefroscopi più piccoli, ha dimostrato uno stone free rate prossimo al 100%, specie quando utilizzata come sandwich therapy in associazione cioè ad una litotrissia extracorporea finalizzata alla rimozione di tutti i frammenti residui. Negli ultimi anni anche la nefrolitotrissia retrograda (PCNL), grazie all’uso di strumenti flessibili, si sta rivelando efficace nel trattamento di calcoli renali più complessi. La ureterolitotrissia (ULT) per i calcoli dell’uretere distale ha uno stone free rate che si aggira intorno all’88-100%. Uno studio randomizzato condotto dal nostro gruppo nel 2005 su 31 pazienti portatori di calcolo dell’uretere distale ha dimostrato uno stone free rate del 94% per la ureterolitotrissia contro il 43% della litotrissia extracorporea. Anche nella nostra esperienza, negli ultimi 10 anni abbiamo assistito ha un cambiamento nell’approccio al trattamento della calcolosi, per cui negli ultimi 5 anni la percentuale di litotrissie extracorporee si è quasi dimezzato a favore delle procedure endoscopiche, pur continuando a rappresentare il trattamento di scelta nella maggior parte dei casi (grafico 1). La litiasi in età pediatrica deve essere considerata non come un evento isolato ma come la manifestazione di un processo sistemico legato il più delle volte ad alterazioni metaboliche. Se pur molto più rara rispetto all’adulto, l’incidenza della litiasi nel bambino è in aumento, probabilmente a causa di cambiamenti nelle abitudini alimentari che hanno portato ad un aumento dell’incidenza di obesità. Attualmente la ESWL resta ancora il gold standard nel trattamento di calcoli pielici <2 cm e di sicuro la sua accuratezza nel bambino è migliore rispetto all’adulto, ma le tecniche endoscopiche stanno rivestendo un ruolo sempre maggiore e probabilmente tra qualche anno prenderanno il sopravvento.